レット症候群診療ガイドブック

紙　版

できるだけ早く診断し，療育を含めた対症法をプログラムするために．レット症候群の診断と診療にかかわるすべてのスタッフへ．その診断の困難さ は，1999年 に 報 告 さ れ た 主 な 原 因 遺 伝 子，MECP2の発見から進んだ研究で見直された診断基準により，徐々に変わっていくことが予測される．厚生労働省「レット症候群」研究班がその研究成果より，概要，よくある症状の解説と対症法，社会福祉資源や，今後期待される治療をまとめた．

はじめに
執筆者一覧
1 レット症候群の概要
1 レット症候群の歴史
2 レット症候群の診断基準
3 レット症候群の遺伝子
4 レット症候群の病態
付録図MECP2 の遺伝学
2 よくある症状の解説と対処法
1 退行
2 手の合目的的運動の消失
3 手の常同運動とその他の常同運動
4 言語コミュニケーションの消失
5 歩行障害・粗大運動の障害
6 発育障害と小頭症
7 てんかん
8 自閉性、行動の問題
9 筋緊張異常、不随意運動
10 睡眠障害
11 痛覚鈍麻と自傷行為
12 循環器の問題―心機能と血管調節障害―
13 呼吸障害
14 嚥下障害
15 便秘・消化管運動異常
16 思春期・第二次性徴、内分泌
17 整形外科的問題
18 歯科・咀嚼・歯ぎしり
19 リハビリテーションについて
3 社会福祉資源
4 今後期待される治療
　おわりに
　付記　　
　索引

青天目信（ナバタメ　シン）

大阪大学大学院医学系研究科小児科学

伊藤雅之（イトウ　マサユキ）

国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第二部

書評・紹介　2015年8月19日

『レット症候群診療ガイドブック』

『小児内科』（vol.47,No.7,p.1186,2015.東京医学社）の「BookReview」で紹介されました。